Estimación histórica
Una mutación de novo de una letra del ADN en una generación humana
- Probabilidad:
- 1,29 × 10⁻⁶ %
- Razón:
- 1 a (7,75 × 10⁷)
- dBan
- −78,9 dBan
Un estudio de 283 tríos islandeses de progenitores y descendientes estimó aproximadamente una nueva variante de un solo nucleótido por cada 77,5 millones de posiciones transmitidas por generación, una tasa de 1,29 × 10⁻⁸.
Cálculo
p ≈ 1,29 × 10⁻⁸ por posición transmitida y generación
Supuestos
El intervalo de confianza del 95 % es 1,27–1,30 × 10⁻⁸ tras corregir por la cobertura y por las posiciones en las que se podían detectar variantes. El promedio observado del estudio fue de unas 63 SNV de novo por persona. Las tasas varían con la edad parental y el contexto de la secuencia. Se muestrea una posición transmitida, no la probabilidad de que un niño tenga alguna mutación o enfermedad, y este modelo difiere del error de replicación celular.
Fuentes
- Besenbacher et al. (2016): mutaciones de novo multinucleotídicas en humanos 283 tríos islandeses de progenitores y descendientes con 17 812 SNV de novo, estimación de 1,29 × 10⁻⁸ por posición y generación